Минздрав добавил в перечень редких заболеваний четыре новых пункта

Министерство здравоохранения добавило в перечень редких (орфанных) заболеваний четыре новые болезни, следует из обновленной редакции списка, опубликованного на сайте ведомства. Всего в перечне теперь 301 наименование.

В список добавили два генетических заболевания: врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. В него также попали хронический гипопаратиреоз (нарушение обмена веществ) и увеальная меланома. При этом из списка исчезла редкая болезнь сердца – идиопатический рецидивирующий перикардит. Вместо этого появилась формулировка «другие формы острого перикардита».

Орфанными считаются заболевания, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек. Список таких болезней утверждает Минздрав на основании статистики. Подать заявление на включение болезни в перечень могут сами пациенты или их представители. Часть из них заносят в утверждаемый правительством «Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний». Пациенты с этими заболеваниями попадают в специальный регистр и имеют право на льготные медикаменты и лечебное питание.