В России начнут выпускать два препарата для лечения мукополисахаридоза

В России начнут производить препараты для лечения мукополисахаридоза (МПС) II и VI типов – синдромов Хантера и Марото-Лами. Их будут выпускать под брендами клотилия (МНН веренафусп альфа) и реадели (МНН галсульфаза) на мощностях «Генериума» во Владимирской области. Регистрационные удостоверения на препараты биотехнологическая компания получила 8 октября и 24 ноября соответственно. Данные об этом опубликованы в Государственном реестре лекарственных средств Минздрава. 

Синдром Марото-Лами (МПС VI типа) – это редкое наследственное заболевание, которое диагностируется в среднем у одного на 300 000-400 000 новорожденных, говорится в клинических рекомендациях (КР) Минздрава. У людей, страдающих синдромом Марото-Лами, наблюдается либо дефицит, либо полное отсутствие N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. В норме этот фермент отвечает за расщепление сложных сахаров, участвующих в межклеточных взаимодействиях, – гликозаминогликанов (ГАГ), говорится в инструкции. Накопление ГАГ в тканях организма провоцирует развитие следующих симптомов: задержку роста, поражение сердца и легких, нарушение подвижности суставов. Как следует из инструкции к препарату, реадели – это первый в мире аналог галсульфазы – промышленно произведенной версии фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы. 

Синдром Хантера – это наследственное заболевание, вызванное нарушениями в процессе обмена веществ. Из-за недостатка фермента идуронат-2-сульфатазы организм пациентов с синдромом Хантера не может расщеплять ГАГ, говорится на сайте благотворительной организации пациентов «Хантер-синдром». В результате ГАГ накапливаются в лизосомах клеток организма, нарушают их функцию и приводят к повреждению органов и тканей.

К клиническим проявлениям синдрома Хантера относят деформации костно-суставного аппарата, патологии пищеварительной, зрительной, дыхательной и сердечно-сосудистой систем. У пациентов отмечается задержка роста и развития, огрубение черт лица, диагностируются нарушения слуха, следует из КР Минздрава. Первые симптомы начинают проявляться по мере накопления ГАГ. Чаще всего заболевание диагностируют у детей в возрасте 2-4 лет. 

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Хантера зависит от степени тяжести заболевания, утверждается на сайте «Хантер-синдрома». Люди с легкой формой заболевания доживают до старости, с тяжелой – до подросткового возраста. У таких пациентов наблюдаются серьезные физические аномалии и симптомы поражения центральной нервной системы (ЦНС) с нарушением когнитивной функции. 

Ген, мутация в котором приводит к развитию заболевания, рецессивный и расположен в Х-хромосоме. Из-за этого клинические проявления синдрома Хантера развиваются только у мальчиков. Девочки же, как правило, являются бессимптомными носителями мутации. Наличие соответствующего статуса подтверждается результатами молекулярно-генетического исследования. Заболевание встречается с частотой 1:140 000 – 1:156 000 новорожденных мальчиков, следует из клинических рекомендаций. В России насчитывается 160 пациентов с синдромом Хантера, сказала «Ведомостям» президент организации «Хантер-синдром» Снежана Митина-Горчакова. Из них примерно треть – взрослые, добавила она.

Согласно КР, пациентам с синдромом Хантера показано симптоматическое лечение и пожизненное проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ). Она позволяет замедлить развитие болезни, добиться уменьшения размеров селезенки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания и снижения уровней ГАГ в моче. Еженедельно пациенты получают внутривенную инфузию в стационарных условиях.

Для проведения ФЗТ при симптоме Хантера используются препараты идурсульфаза (Takeda Pharmaceutical, бренд элапраза) и идурсульфаза бета («Нанолек», бренд хантераза). Как следует из КР, существующие препараты для ФЗТ не проходят через гематоэнцефалический барьер (ГЭБ) – клеточную структуру, защищающую мозг от вредных веществ из крови. Из-за этого идурсульфаза и идурсульфаза бета не могут воздействовать на неврологические нарушения у пациентов.

В отличие от существующих лекарств, веренафусп альфа будет доставляться в головной мозг, расщеплять избыточные ГАГ и препятствовать их накоплению. Он обладает всеми свойствами недостающего в организме пациентов с синдромом Хантера фермента идуронат-2-сульфатазы, говорится в инструкции к препарату клотилия.

Для преодоления ГЭБ веренафусп альфа будет связываться с инсулиновым рецептором на клетках барьера. Веренафусп альфа будет способствовать улучшению клинических симптомов синдрома Хантера, включая нарушения со стороны ЦНС. Как следует из инструкции к препарату, он показан для длительной ферментной заместительной терапии детей старше шести лет и взрослых с синдромом Хантера. По словам генерального директора АО «Генериум» Даниила Талянского, «препарат станет доступным в России в самое ближайшее время». Объем инвестиций в производство в компании не назвали.

В подготовке материала участвовала Анна Киселева