Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года

В расширенную программу неонатального скрининга включат два дополнительных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, следует из проекта приказа Министерства здравоохранения РФ. Документ был размещен на портале официального опубликования нормативных правовых актов. В случае подписания министром приказ вступит в силу с 1 января 2026 г.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это два редких и при этом недостаточно диагностируемых наследственных заболевания, пояснил врач-генетик клиники «Медскан Hadassah» Александр Резник. По словам эксперта, их ранние симптомы неспецифичны, что затрудняет своевременную диагностику болезней. «Любое расширение скрининга, направленное на то, чтобы выявлять больше категорий пациентов, – это благо», – подчеркнул он.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – это тяжелое нейрометаболическое заболевание, указал Резник. Оно характеризуется вегетативными нарушениями, в том числе избыточной потливостью и частой заложенностью носа, и окулогирными кризами – эпизодами отклонения глазных яблок вверх, продолжающимися до нескольких часов. Х-сцепленная адренолейкодистрофия может проявляться поражением надпочечников и нарушать функцию нервной системы, уточнил Резник. Это связано с накоплением жирных кислот из-за мутации в гене ABCD1.

На сегодняшний день точных данных по распространенности декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофии в России нет, отметил главный врач Медико-генетического научного центра им. академика Н. Б. Бочкова Сергей Воронин. При этом встречаемость дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в мире варьируется в зависимости от региона: в Германии заболевание диагностируют у одного из 383 000 человек, а на Тайване – у одного из 32 000. Существующая статистика позволяет предположить более высокую распространенность болезни среди представителей монголоидной расы, добавил генетик.

Частота встречаемости Х-сцепленной адренолейкодистрофии, в свою очередь, составляет 1 к 17 000 мальчиков, рассказал эксперт. «Исходя из мировых данных, можно прогнозировать, что ежегодно в России будет выявляться до 20 пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и около 30 детей с Х-сцепленной адренолейкодистрофией», – заключил Воронин.

Проведение неонатального скрининга необходимо для ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний и своевременного начала их лечения. Это позволяет сократить число случаев ранней смерти и инвалидизации детей, следует из утвержденного Минздравом порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными или наследственными заболеваниями. Процедура скрининга предполагает забор крови из пятки новорожденного на вторые сутки его жизни. Затем образец передают в один из федеральных медико-генетических центров, где и проводятся скрининговые лабораторные исследования.

В 2023 г. обязательное тестирование для новорожденных расширили с 5 до 36 генетических заболеваний. За два года им было охвачено 3,2 млн новорожденных, говорил министр здравоохранения Михаил Мурашко на VI съезде детских врачей Московской области с международным участием «Педиатрия как искусство» в сентябре. В результате врожденные и наследственные заболевания были выявлены примерно у 1800 новорожденных. «Все они взяты под диспансерное наблюдение, обеспечены лечением и там, где это необходимо, лекарственными препаратами, в том числе с участием по линии фонда «Круг добра», – подчеркнул Мурашко.

Организация участвует в финансовом обеспечении дорогостоящей медицинской помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, рассказал «Ведомостям» представитель пресс-службы «Круга добра». Фонд закупает в том числе лекарства, не зарегистрированные в России. В их числе препарат эладокаген экзупарвовек, включенный в перечень закупок в июне 2024 г. Он используется для терапии дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который Минздрав планирует включить в программу неонатального скрининга, добавил представитель фонда.

На данный момент разработаны и зарегистрированы две отечественные тест-системы, которые позволяют эффективно диагностировать недостаточность декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, указал Воронин. Некоторые регионы уже проводят пилотные исследования по раннему выявлению этих заболеваний, добавил он. «Как только распоряжение о расширении массового неонатального скрининга вступит в силу, диагностика будет запущена на всей территории России», – подчеркнул эксперт.

Объем расходов на дополнительные тест-системы будет зависеть от итоговой цены закупки и того, заложены ли эти расходы в бюджет, пояснила директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ Лариса Попович. При этом включение скрининга в программу госгарантий предполагает, что необходимые средства в ней уже предусмотрены, уточнила она. Отдельно Попович отметила, что содержание детей с орфанными заболеваниями государству обходится в разы дороже, чем их раннее выявление и предотвращение развития.