Расширенный неонатальный скрининг в РФ выявил 726 детей с редкими заболеваниями

Расширенный неонатальный скрининг, который применяется в России уже два года, охватил в 2024 г. 99% новорожденных и помог выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. Об этом «Ведомостям» рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова Екатерина Захарова.

По ее словам, до внедрения тестирования такие пациенты часто умирали под диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция». Теперь скрининг проводят на четвертые сутки жизни: у младенца берут несколько капель крови из пятки, наносят на тест-бланк и направляют в один из 10 федеральных центров. Там с помощью тандемной масс-спектрометрии анализируют образцы на наличие 36 наследственных заболеваний.

Как отмечает Захарова, по охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Первое занимает Италия, где скрининг распространяется на 48 заболеваний.

Развитие мер по поддержке семьи и созданию условий для роста рождаемости обозначено президентом РФ Владимиром Путиным как приоритет государственной демографической политики. На заседании совета по реализации демографической и семейной политики 23 октября лидер РФ напомнил, что поставленная в мае 2024 г. цель предусматривает повышение суммарного коэффициента рождаемости (среднее число детей в расчете на одну женщину) до 1,6 к 2030 г. и до 1,8 к 2036 г.