В России с 1 апреля расширят скрининг для новорожденных

В России с 1 апреля расширят неонатальный скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил «РИА Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.

Включение этих методов позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начать их своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, рассказал Куцев.

Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия – это наследственное заболевание обмена веществ. Оно развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных, очень длинноцепочечных жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Оно может привести к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Неонатальный скрининг проводится в роддоме на вторые-четвертые сутки жизни новорожденного, у недоношенных младенцев – на седьмые сутки. С 2023 г. в перечень расширенного скрининга входят 36 заболеваний.

8 декабря 2025 г. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Екатерина Захарова рассказала «Ведомостям», что расширенный неонатальный скрининг, который применяется в России уже два года, охватил в 2024 г. 99% новорожденных и помог выявить 726 детей с орфанными заболеваниями.

Как отмечала Захарова, по охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе. Первое занимает Италия, где скрининг распространяется на 48 заболеваний.