«Круг добра» включил в свой перечень еще одно орфанное заболевание

Фонд «Круг добра» включит в перечень заболеваний первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) и препарат для его терапии эмапалумаб, сообщается на официальном сайте фонда. Помимо этого, «Круг добра» включил в этот список еще один препарат сиролимус для пациентов с туберозным склерозом.

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – редкое, тяжелое и опасное для жизни генетическое заболевание, которое обычно диагностируется у детей в раннем возрасте. Оно приводит к нарушению клеточной цитотоксичности, которая является важным компонентом иммунной системы.

По словам профессора ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Анны Щербиной, пациентам с ГЛГ необходима трансплантация гематопоэтических стволовых клеток, но проведение успешной трансплантации в остром периоде нередко имеет мало шансов. Подготовка к процедуре требует времени, и не все пациенты выживают достаточно долго, чтобы пройти трансплантацию.

Регистрационные и ретроспективные исследования эмапалумаба проводились в 2020 и 2022 гг. Несмотря на то что препарат не зарегистрирован в России, в НМИЦ им. Рогачева уже имеется опыт лечения эмапалумабом, по словам Щербиной, лекарство показало свою эффективность.

На финансирование «Круга добра» в 2024-2026 гг. направят более 175 млрд руб. из федерального бюджета. Фонд был создан по указу президента в 2021 г. Он может закупать препараты, не зарегистрированные в России, а недавно зарегистрированные – приобретать в упрощенном порядке, не дожидаясь их ввода в гражданский оборот.