Россия заняла второе место в Европе по охвату неонатального скрининга

Сейчас в России неонатальный скрининг новорожденных проводится на 36 наследственных заболеваний. По охвату тестирования Россия занимает второе место в Европе, уступая только Италии, где данная процедура распространяется на 48 болезней. Об этом рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям».

В ближайшем будущем, по ее мнению, Великобритания и некоторые американские штаты выйдут на передовые позиции в области неонатального скрининга благодаря внедрению новой технологии – секвенирования нового поколения. Эта методика позволяет проверять у новорожденных гены, ответственные за ряд наследственных заболеваний, для которых уже существуют эффективные методы лечения.

По словам Захаровой, список таких заболеваний уже составлен, но он будет расширяться по мере развития медицинских технологий. Пилотное исследование, посвященное этой теме, завершается в 2025 г., и его результаты, вероятно, скоро будут опубликованы.

В России неонатальный скрининг на наличие 36 заболеваний проводится с 2023 г., отметила Захарова.

Неонатальный скрининг начинается на четвертые сутки после рождения ребенка. У младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят ее на специальный тест-бланк. Затем образец отправляют в один из 10 федеральных центров, где с помощью тандемной масс-спектрометрии анализируют его на 36 наследственных заболеваний.

В 2024 г. процедура охватила 99% новорожденных и позволил выявить 726 детей с редкими заболеваниями. До введения тестирования такие пациенты часто умирали с диагнозами «сепсис» или «внутриутробная инфекция».

2 декабря «Ведомости» писали, что с 2026 г. в расширенную программу неонатального скрининга включат два дополнительных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.