Нейрохирурги РДКБ создали свою систему для операций на мозге новорожденных

Нейрохирурги Российской детской клинической больницы (РДКБ) разработали отечественную модификацию системы для точного введения генотерапевтического препарата в определенную область мозга. Это помогает при лечении дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Екатерина Захарова в интервью «Ведомостям».

Кроме того, они разработали специальное устройство для фиксации головы и уже провели операции на пяти детях с этим заболеванием. Захарова пояснила, что дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вызывает серьезные неврологические проблемы: дети постепенно теряют способность ходить и говорить. Однако генная терапия, начатая на ранней стадии, может значительно улучшить состояние пациентов.

По ее словам, недавно был обнаружен специфический метаболит в крови, называемый 3-O-Метилдопа, который позволяет выявлять заболевание у новорожденных до появления клинических симптомов. Это открывает возможность раннего определения кандидатов на генотерапию. Несмотря на это, терапию можно начать только через 18 месяцев после выявления заболевания, что создает категорию пациентов в ожидании лечения. Этот метод скрининга пока не широко распространен и применяется лишь в нескольких странах, добавила Захарова.

Еще одно редкое заболевание – Х-сцепленная адренолейкодистрофия – поражает только мальчиков и проявляется в возрасте 7–8 лет неврологическими нарушениями. У пациентов ухудшаются память, зрение, слух и возникают двигательные проблемы. За несколько лет дети могут стать тяжелыми инвалидами и потерять способность ходить. Захарова подчеркнула, что остановить прогрессирование болезни может ранняя трансплантация гемопоэтических стволовых клеток костного мозга, поэтому важно выявлять таких детей на ранней стадии и проводить регулярное наблюдение.

Существует также форма заболевания, поражающая надпочечники, для которой достаточно заместительной терапии для предотвращения надпочечниковых кризов. США стали первыми, кто внедрил скрининг на это заболевание, и теперь Нидерланды и другие европейские страны рассматривают возможность включения его в национальные программы тестирования. Надеемся, что в будущем для таких пациентов появится и генотерапия.

2 декабря «Ведомости» писали, что дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию с 2026 г. включат в расширенную программу неонатального скрининга.