Генетик МГНЦ предложила информировать о первом анализе ребенка через «Госуслуги»

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова Екатерина Захарова предложила информировать родителей о результатах неонатального скрининга новорожденного через портал «Госуслуги». Об этом она заявила в интервью «Ведомостям».

Сейчас родителей оповещают только при положительном результате. Кроме того, по словам Захаровой, во время телефонного разговора они не всегда могут правильно все понять.

«Это же самый первый и важный анализ ребенка. Даже если результат отрицательный, родители должны об этом знать», – заявила генетик.

По ее словам, сейчас родители не понимают, насколько важно проводить неонатальный скрининг новорожденного, поэтому многие отказываются от данной процедуры. Чтобы это исправить, информация должна быть доступна в женских консультациях и распространяться, чтобы родители могли вовремя подписать информированное согласие.

Неонатальный скрининг начинается на четвертые сутки после рождения ребенка. У младенца берут несколько капель крови из пятки и наносят ее на специальный тест-бланк. Затем образец отправляют в один из 10 федеральных центров, где с помощью тандемной масс-спектрометрии анализируют его на 36 наследственных заболеваний.

2 декабря «Ведомости» писали, что с 2026 г. в расширенную программу неонатального скрининга включат два дополнительных заболевания – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.