Минздрав добавил синдром дупликации хромосомы в перечень редких заболеваний

Татьяна Мозолевская

Минздрав России расширил перечень редких заболеваний, включив в него генетическое заболевание «синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q), пишут «РИА Новости» со ссылкой на документ.

Таким образом, в обновленный перечень орфанных заболеваний вошли 305 наименований.

Синдром Dup15q – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы.

Симптомы синдрома дубликации хромосомы

К симптомам заболевания относятся гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. У пациентов также повышен риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений. Кроме того, заболевание может сопровождаться эпилепсией, при этом судорожные приступы способны начаться в детском или подростковом возрасте.

В марте Минздрав РФ добавил в перечень редких заболеваний четыре новые болезни. В список добавили два генетических заболевания: врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. В него также попали хронический гипопаратиреоз (нарушение обмена веществ) и увеальная меланома. При этом из списка исчезла редкая болезнь сердца – идиопатический рецидивирующий перикардит. Вместо этого появилась формулировка «другие формы острого перикардита».

Орфанными считаются заболевания, которые встречаются не чаще 10 случаев на 100 000 человек. Список таких болезней утверждает Минздрав на основании статистики. Подать заявление на включение болезни в перечень могут сами пациенты или их представители. Часть из них заносят в утверждаемый правительством «Перечень тяжелых жизнеугрожающих и хронических заболеваний, в том числе редких (орфанных) заболеваний». Пациенты с этими заболеваниями попадают в специальный регистр и имеют право на льготные медикаменты и лечебное питание.

Хотите скрыть рекламу? Оформите подписку и читайте, не отвлекаясь