Генетические особенности россиян начнут учитывать при назначении 11 лекарств

К 2030 г. в России планируется внедрить фармакогенетическое тестирование для 11 лекарственных препаратов и разработать 20 фармакогенетических тест-систем. Об этом в ходе пленарной сессии на конгрессе «Человек и лекарство» сообщил главный внештатный клинический фармаколог Минздрава, академик РАН Дмитрий Сычев. Достижение таких результатов позволит снизить частоту нежелательных реакций на лекарства и перейти от стандартизированной терапии к персонализированному лечению.

Фармакогенетика – это наука, изучающая роль индивидуальных генетических особенностей пациента в формировании ответа на лекарственную терапию. Достижения в этой области позволяют врачам определять эффективность и безопасность препаратов для каждого конкретного человека. Соответствующие исследования в России ведутся не первый год – концепция фармакогенетики была сформулирована в 2007 г., но возможности такого тестирования в отечественных медорганизациях пока ограничены, подчеркнул Сычев. Проведенный в январе 2025 г. опрос 317 клинических фармакологов показал, что такая диагностика недоступна в 82% клиник.

По словам Сычева, сейчас развитием фармакогенетики в России занимаются пять центров геномных исследований. Они были созданы в рамках Федеральной научно-технологической программы развития генетических технологий. Исследования ведутся по пяти направлениям: кардиологии, онкологии, психиатрии, обезболиванию и педиатрии. В 2026 г. работа начнется также в области фтизиатрии и офтальмологии – в частности, будут изучены фармакологические ответы пациентов с заболеваниями глаз: глаукомой и возрастной макулодистрофией, рассказал Сычев.

По завершении исследований ученые сформируют коллекции ДНК пациентов с нежелательными лекарственными реакциями. Кроме того, будут получены фармакогенетические маркеры (особенности строения генов, определяющие реакцию на лечение. – «Ведомости»), характерные для российской популяции, рассказал главный внештатный клинический фармаколог Минздрава. На основе этих результатов специалисты разработают и адаптируют алгоритмы персонализации применения лекарств. Позже будет проведен клинико-экономический анализ таких методик, что позволит включить их в клинические рекомендации, уточнил Сычев.

Особое внимание главный внештатный специалист уделил исследованиям в области кардиологии. По его словам, российские ученые уже провели анализ ДНК пациентов с кровотечениями, которые принимают препараты, предотвращающие возникновение тромбов, – оральные антикоагулянты. В результате они выявили генетические особенности, связанные с риском осложнений. Также было проведено фармакогенетическое исследование нового отечественного антикоагулянта – тедиксабана. «Исследования позволят выйти на алгоритм персонализации выбора антикоагулянтов – важнейших препаратов для профилактики инсультов, инфарктов и других тромботических осложнений», – подчеркнул Сычев.

Темпы внедрения фармакогенетики в России сдерживает нехватка клинических фармакологов, считает директор Института экономики здравоохранения НИУ ВШЭ Лариса Попович. Это самая дефицитная специальность в отечественном здравоохранении, уточнила она. Расширение практического применения исследований в области фармакогенетики возможно при условии разработки понятных алгоритмов или подготовки дополнительных специалистов, пояснила Попович. Она также уточнила, что фармакогенетика сама по себе – наука не новая. Сейчас специалисты активно изучают, как именно ксенобиотики, т. е. элементы любого лекарства, воздействуют на организм и взаимодействуют с его органами и тканями.

В системах здравоохранения США, Нидерландов и Великобритании применение фармакогенетических методов для кардиологических и еще нескольких классов препаратов дает экономическую эффективность, рассказала ведущий эксперт «Актион медицины» (входит в группу «Актион») Наталья Журавлева, сославшись на данные международных исследований, опубликованных в том числе в престижном научном журнале The Lancet. При этом показатели для России могут быть другими из-за этнической гетерогенности (разнородности), подчеркнула она. Например, у якутов, бурятов и чувашей реакция на одни и те же препараты может различаться в силу генетических особенностей.

В то же время экономический эффект методики во многом зависит от того, какие препараты и в каких объемах будут назначать в стране, считает Журавлева. Россия в отличие от большинства европейских стран входит в группу высокого риска по смертельным сердечно-сосудистым событиям, при этом патологии здесь часто выявляют на поздних стадиях. Это влияет на схемы лечения, подчеркнула эксперт. Она также уточнила, что стоимость фармакогенетических тестов в России отличается от зарубежной, а в систему ОМС они пока не входят. Например, в «Инвитро» фармакогенетика побочных эффектов терапии аллопуринолом от мочекаменной болезни обойдется в 7200 руб.

В большинстве клинических рекомендаций Минздрава фармакогенетика присутствует в качестве опционального, а не обязательного компонента – это касается, например, антикоагулянтной терапии и лечения депрессии. Связано это с недоступностью тестов на местах, объяснила Журавлева. При этом исходя из темпов внедрения аналогичных технологий заявленные к 2030 г. 11 препаратов и 20 тест-систем – амбициозная, но выполнимая цель при условии решения нормативного, инфраструктурного и кадрового вопросов, сказала эксперт. Полное внедрение в стандартную практику, или доступность более чем в 80% медорганизаций, более вероятно после 2030 г., уточнила она.

«Ведомости» направили запрос в Минобрнауки (курирует проведение исследований) с просьбой уточнить, при применении каких именно препаратов в перспективе могут внедрить фармакогенетическое тестирование и по каким критериям их отбирали.