В России создадут базу геномов народов Кавказа и Крайнего Севера

Научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов в интервью «Ведомостям» рассказал, что в России планируется создать базы геномов малых народов. В этом году планируется провести расширенный анализ представителей семи народов. В 2026 г. – довести их число до 15, потом – двигаться дальше. Планируется изучать ненцев, хакасов, алтайцев, якутов, тувинцев, чеченцев, ингушей, народы Дагестана.

Генетические образцы собираются для того, чтобы определить у представителей народов Северного Кавказа и Крайнего Севера частоту носительства определенных генетических вариантов, чтобы затем разработать практические рекомендации для планирования здоровой семьи. Также анализ геномов позволит существенно расширить список характерных орфанных (редких) заболеваний.

«Есть терапия, но для нее нужны очень дорогостоящие лекарства, и лечение должно начинаться как можно раньше, часто до появления симптомов», – пояснил Северинов.

В качестве примера он привел якутов, у которых чаще, чем обычно, встречается врожденная тугоухость, и тувинцев, у которых чаще наблюдается ломкость костей. Еще один яркий пример – синдром Роджерса, который приводит к очень тяжелым последствиям (пациенты одновременно имеют мегалобластную анемию, сахарный диабет и нейросенсорную тугоухость). В России было выявлено всего десять таких случаев, и все больные оказались ингушами.

Как пояснил Северинов, это связанно с тем, что этногенез народов Северного Кавказа, Дальнего Востока и Крайнего Севера проходил по следующему принципу: небольшая группа основателей заселяла изолированную территорию, и сотни лет жили с ограниченным контактом с внешним миром. «С точки зрения генетики такие народы прошли через «бутылочное горлышко» – генетические варианты, которые были у основателей, стали широко распространены во всей популяции», – добавил ученый.

Сейчас большинство диагностических наборов, которые проверяют наличие вариантов, повышающих риск развития определенных заболеваний, разрабатывались в Западной Европе и США. Они построены на основе данных других популяций и могут быть неточны. Так, к примеру, используемые в России иностранные наборы для диагностики предрасположенности к раку груди и ряду других генетических болезней не дают всей полноты информации.

База геномов позволит создать в республиках собственные диагностические наборы, которые могли бы применяться для планирования беременности по программе «Здоровая семья» и выявления заболеваний.

На данный момент для создания крупнейшей в стране базы полных геномов россиян собраны биологические образцы 100 000 человек. Последовательности ДНК уже расшифрованы для образцов более 80 000 человек. Их анализ позволит улучшить методы диагностики генетических и социально значимых заболеваний, разработать новые подходы к их терапии, а также использовать персонализированный подход к назначению лекарств.