В РФ не хватает специалистов для лечения выявленных первым скринингом болезней

В России не хватает специалистов, которые могли бы профессионально сопровождать пациентов с наследственными болезнями обмена веществ, выявляемыми расширенным неонатальным скринингом, который проводится на четвертый день жизни младенца. Об этом «Ведомостям» рассказала заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова Екатерина Захарова.

По ее словам, за два года работы расширенный скрининг охватил всю страну. В 2024 г. тестирование провели у 99% новорожденных и выявили 726 детей с орфанными заболеваниями. Захарова подчеркивает, что в каждом регионе должен быть четко определен маршрут пациента – от профильной клиники до специалистов, участвующих в лечении. В большинстве случаев требуется участие реаниматологов, диетологов и врачей других направлений.

Сейчас почти все регионы России уже имеют практику терапии наследственных болезней обмена веществ. Но врачам нужно постоянно обучаться, чтобы быть в курсе последних изменений в протоколах лечения.

«У нас в стране, кстати, нет специалистов, которые занимались бы именно болезнями обмена: диеты обычно рассчитывают генетики, педиатры также проходят дополнительное обучение, но это не совсем правильно», – пояснила Захарова.

По ее словам, в Испании и Германии существуют врачи-метаболисты, которые получают такую квалификацию после специализированных курсов и экзаменов.

Потребность в таких специалистах, по словам Захаровой, значительная. На каждый регион должен приходиться как минимум один такой специалист, а в крупных субъектах – несколько. Это особенно важно для пациентов с фенилкетонурией, которых необходимо сопровождать годами, поддерживать семью, обновлять рекомендации по диете. В этой работе существенную роль играют общественные организации.

Специалист добавила, что скрининг проводится повсеместно, но иногда возникают сбои, связанные с несвоевременными закупками реактивов. В одном из периодов, по ее словам, тесты не проводили несколько месяцев, а затем детей обследовали задним числом. Она подчеркнула, что подобные ситуации недопустимы – скрининг должен функционировать без перерывов.

2 декабря сообщалось, что скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 г. В программу включат тесты на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию.