Читайте также
Что читает топ-менеджер девелоперской группы «Самолет»
Инвестор, шоумен и ученый. Как баскетболист Шакил О’Нил зарабатывает на пенсии?
Влюбленные писатели, беглые рабы и Депардье в роли ветерана войны: новые фильмы на фестивале в «Художественном»

Молодой старик. Почему болезнь Альцгеймера развивается у молодых людей?

В издательстве «Альпина Паблишер» вышла книга о неврологических заболеваниях
Freepik

Когнитивный невролог Cара Мэннинг Пескин в своей книге «В молекуле от безумия: Истории о том, как ломается мозг» рассказывает, как великолепное творение природы — наш мозг — оказывается уязвимым для микроскопических молекул, которые могут изменить нашу личность, лишить способности мыслить и контролировать тело. С разрешения издательства «Альпина Паблишер» «Ведомости. Город» публикует историю из книги о том, как бедные фермеры в Южной Каролине один за другим умирают от загадочной эпидемии слабоумия, сопровождающегося странной кожной сыпью и зудом. 

Альпина Паблишер

В 1984 г. Франсиско Лопера проходил второй год ординатуры по неврологии в Медельине, главном городе департамента Антьокия. Он был веселым и общительным человеком с густыми бровями, осенявшими его щеки, как вершины гор Антьокии. Лопера, выросший в небольшом городке недалеко от Медельина, в детстве мечтал исследовать открытый космос и неопознанные летающие объекты. Повзрослев, он понял, что на земле есть вещи не менее интересные и при этом гораздо более доступные, и обратился к изучению неврологии.

Однажды утром Лопера с торчащими из кармана белого халата медицинским камертоном и молоточком для проверки рефлексов вошел в свой кабинет и обнаружил там сидящего на кушетке Гектора Монтойю. Вокруг стояли его дети. Гектор, которому не было еще и 50 лет, стал настолько рассеянным, что совсем не мог работать. Фермерские дела, с которыми он успешно справлялся многие годы, теперь ставили его в тупик. Он мог внезапно захохотать или ни с того ни с сего разразиться слезами. У него возникли галлюцинации, искажавшие реальность. Дети объяснили Лопере, что раньше Гектор был всегда активным и крепким, а теперь он словно стал совсем другим человеком.

Лопера госпитализировал Гектора для тщательного неврологического обследования. Помимо нарушений сознания никаких проблем он не обнаружил. Все рефлексы Гектора были в норме, он мог без помощи рук встать со стула, свободно пройти по комнате, но не знал, сколько ему лет, не мог назвать текущую дату и даже не понимал, что находится в больнице. Он не мог вспомнить, как зовут его детей и сколько их у него вообще. Каждое утро он просыпался, не понимая, как оказался в больнице, и не помня, знаком ли он с доктором Лоперой. Доктор Лопера назначил Гектору сканирование мозга. Поместив плотные черно-белые пленки на светящийся экран негатоскопа, доктор принялся изучать размер и форму каждой доли мозга. Он сразу увидел, что в центральной части снимков практически отсутствуют структуры, в норме достаточно заметные, напоминающие по форме морского конька, которые обеспечивают работу памяти.

Лопера составил список возможных диагнозов, при которых похожие симптомы проявляются у людей одного возраста с Гектором. Он подумал о болезни Хантингтона, которая годом ранее стала мировой сенсацией благодаря работе Нэнси Векслер. Рассмотрел и вероятность фронто-темпоральной (или лобно-височной) деменции, при которой у больных происходит растормаживание и потеря эмпатии. Однако симптомы, наблюдавшиеся у Гектора, и результаты сканирования его мозга не соответствовали ни одному из этих заболеваний. Посовещавшись с коллегами, Лопера поставил диагноз, который изменил всю его дальнейшую карьеру: Гектор, которому не было еще и 50 лет, страдал от старческого недуга. Его симптомы были ранними проявлениями болезни Альцгеймера.

Тех, кто страдает болезнью Альцгеймера, обычно представляют глубокими стариками. Чаще всего так оно и есть. Более 80% случаев — пациенты старше 75 лет. У бабушки самого доктора Лоперы был типичный случай болезни Альцгеймера: она дожила до правнуков, но не могла запомнить их имен. Среди людей с болезнью Альцгеймера всего 3% моложе 65 лет и еще меньше тех, кто не достиг 50, как Гектор на момент его обращения к доктору Лопере. Пообщавшись с детьми Гектора, доктор Лопера выяснил, что Гектор далеко не единственный в своей семье, кто страдает глубокой потерей памяти. У его отца и деда проявились похожие симптомы примерно в том же возрасте. Подобные случаи довольно часто встречались и среди других жителей этой местности. Этот синдром был настолько распространенным, что местные даже придумали ему название: la bobera de la familia, то есть «семейный идиотизм», или просто la bobera для краткости.

Имелось множество версий, откуда взялась la bobera. Некоторые родственники Гектора считали, что болезнь возникла из-за проклятия, наложенного священником, чьи прихожане украли деньги из ящика для пожертвований. Другие говорили, что она возникает от прикосновения к коре какого-то определенного дерева. Третьи рассказывали еще более замысловатые истории о черной магии. Едва ли детям Гектора было известно о ДНК, но они знали, что la bobera передается по наследству, поскольку видели, насколько поражено болезнью их семейное древо.

Вскоре Лопера понял, что не сможет удовлетворить свое любопытство, сидя в больнице. И он отправился в путь. На машине, в седле или пешком добирался он по разбитым дорогам и заросшим тропинкам до мест, где жили дальние родственники Гектора. На каждого человека он заводил карточку, где записывал его симптомы и отмечал, кому он кем приходится. Вернувшись в свой кабинет в Медельине, доктор расставлял карточки в соответствии с новой информацией о родственных связях, выстраивая таким образом семейное древо, которое все росло и росло и вскоре насчитывало уже несколько сотен человек.

Древо памяти

Масштаб проблемы стал понятен лишь через несколько месяцев, когда на прием к доктору Лопере в неврологической клинике пришла еще одна пациентка с ранним проявлением симптомов болезни Альцгеймера. Отец, дядя, дедушка и прадедушка этой женщины — все столкнулись с неуклонной потерей памяти начиная с возраста 30–40 лет. Лопера воссоздал семейную историю женщины, отмечая, кто страдал от этой болезни, а кто нет. Оказалось, что несколько поколений назад у этой женщины и Гектора Монтойи был общий родственник. То есть они находились на разных ветвях одного и того же гигантского фамильного древа.

Работая вместе с коллегами, Лопера подробно изучил старые реестры церковных приходов и нотариусов в поисках свидетельств того, где и когда впервые появилась la bobera. На хрупких страницах огромных пыльных книг он нашел подробнейшие записи о рождениях, смертях и браках за последние 200 лет. Иногда в качестве причины смерти фигурировало некое «размягчение мозга», и Лопера предположил, что, скорее всего, это и есть la bobera. Он отследил появление этого диагноза вглубь истории и дошел до супругов европейского происхождения, родившихся в Медельине в середине XVIII в. У пары было по меньшей мере трое детей. И теперь, спустя две сотни лет, их потомки исчислялись десятками тысяч.

Однажды зимним утром 1992 г. Лопера сидел в большом лекционном зале и слушал выступление Кеннета Косика. Бесстрашный американский невролог, Косик специализировался на биологии болезни Альцгеймера. Этот приятный в общении человек был настолько любознательным, что в разговоре буквально заваливал собеседника вопросами.

После лекции Лопера подошел к Косику, чтобы обсудить с ним свою работу последних 10 лет. «Здесь есть одна семья, в которой очень рано проявляется болезнь Альцгеймера», — сказал Лопера. Поначалу Косик скептически отнесся к его словам, полагая, что речь идет об обычной семье из трех-четырех человек. Но когда Лопера рассказал ему о масштабах своих генеалогических исследований, Косик очень заинтересовался. Ему явно не терпелось узнать об этом побольше. И хотя колумбиец говорил на плохом английском, а американец знал всего несколько слов по-испански, поток вопросов и ответов стремительно нарастал, будто бы смыв языковой барьер между ними. Косик понимал: если Лопера не ошибся с диагнозом, это будет иметь колоссальное значение для науки. Перед тем как пойти на обед, Лопера пригласил Косика приехать в Медельин и познакомиться с семьей Гектора. Косик сдал обратный билет в США, и с того дня для двух исследователей началось сотрудничество длиною в жизнь.

В процессе общения Косика с родственниками Гектора в селах Антьокии он все отчетливее понимал, каким должен быть их следующий шаг: Лопере и Косику предстояло доказать, что la bobera — это болезнь Альцгеймера. До сих пор Лопера ставил диагноз, опираясь только на когнитивное тестирование и визуализацию, а этот метод давал точные результаты лишь в 80% случаев. Чтобы подтвердить диагноз, Лопера и Косик должны были показать, что la bobera вызывает те же самые микроскопические изменения, которые столетием ранее выявил Алоис Альцгеймер. Для этого они должны были заполучить мозг жертвы.

Самое популярное
Свободное время
«Т-банк» во второй раз проведет «Лето в городе»
В 2023 году мероприятия посетили около 5000 москвичей
Горожане
Ксения Рясова: «Я сама торговать не умею»
Гуляем по Москве с президентом сети магазинов одежды Finn Flare
Наш город
В Москве поженились 165 пар и отметили день рождения манула – хорошие новости
Собрали только положительные события этой недели
Наш город
Стихия разгулялась: коммунальщики устраняют скопления воды после ливня
За несколько часов в некоторых районах выпала почти месячная норма осадков
Свободное время
Как в кино: «Москинопарк» и ВДНХ стали площадками фестиваля «Времена и эпохи»
Заммэра Наталья Сергунина – о четырех новых локациях масштабного исторического проекта
Свободное время
Куда пойти в выходные 15-16 июня
Только интересные события в Москве
Наш город
Кинопарк «Москино» впервые примет участие в историческом фестивале
Гости увидят реконструкцию битвы под Москвой и погрузятся в мир Дикого Запада
Городская недвижимость / Интервью
Умные города строятся вокруг и для людей
Гендиректор АО «СЗ «Рублево-Архангельское» Андрей Лихачев – о новом районе «СберСити» на западе Москвы
Свободное время
Античный Крым и Рерих в Индии: исторический фестиваль пройдет в столице
Сергей Собянин анонсировал масштабный проект под открытым небом
Наш город
В первом квартале 2024 года оборот столичных салонов красоты вырос на 14%
Москвичи готовы обращаться за всеми видами бьюти-услуг
Свободное время
Что слушать этим летом: колыбельные и премьера оперы «Почтальон из Лонжюмо»
Музыкальные фестивали и оперные премьеры, которые порадуют москвичей
Горожане
Постоянный вызов: как итальянский шеф строит карьеру в России
Мирко Дзаго оставил школу ради ресторана и предпочел Москву Нью-Йорку
Горожане
Илья Любимов: «Я урбанизированный цифровой человек»
Гуляем по столице с актером театра и кино
Гараж
На ПМЭФе представили арт-объект из Tesla
«Авито» стилизовал известный кибертрак под дачный автомобиль
Горожане
Аврора: «Я не знала, как работает телевидение»
Гуляем по Москве вместе с известной телеведущей