В России расширят неонатальный скрининг еще на шесть заболеваний

В России планируют расширить программу обследования новорожденных, включив в нее выявление шести наследственных заболеваний. Об этом «РИА Новости» заявила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

Она отметила, что планируется добавить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и пять других неследственных сложных заболеваний. Речь идет о болезни Помпе, мукополисахаридозе первого типа, болезни Гоше, болезни Ниманна – Пика типа А/В и болезни Краббе.

Лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра», уточнила Котова. В Минздраве уточнили, что исследования намерены включить в неонатальный скрининг с 2027 г.

С апреля в России расширили неонатальный скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Включение этих методов позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начать их своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию.

13 февраля президент России Владимир Путин провел встречу с руководителем фонда «Круг добра» протоиереем Александром Ткаченко. На ней обсуждались итоги пятилетней работы организации и дальнейшее развитие программ помощи детям с тяжелыми заболеваниями. По словам Ткаченко, за время работы поддержку получили 30 000 детей. Для лечения 110 орфанных заболеваний доступны 133 инновационных лекарственных препарата.

В декабре 2025 г. заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова Екатерина Захарова рассказала «Ведомостям», что расширенный неонатальный скрининг охватил в 2024 г. 99% новорожденных и помог выявить 726 детей с орфанными заболеваниями.