Более 400 специалистов из России и зарубежных стран приняли участие в конгрессе «Генетика и сердце», который прошел в НИУ ВШЭ. Эксперты обсудили последние достижения клинической и молекулярной кардиологии, новые подходы к ведению редких заболеваний, проблемы редактирования генома и роль искусственного интеллекта в интерпретации медицинских и генетических данных. Ключевой темой стало практическое внедрение генетических знаний в рутинную клиническую практику.

Конгресс открыла ректор Центральной государственной медицинской академии Лариса Круглова, которая зачитала приветствие начальника Главного медицинского управления УД Президента РФ Дмитрия Вербового. Также выступили сопредседатели конгресса — профессора Дмитрий Затейщиков и Анна Костарева, руководитель Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ Мария Попцова и главный внештатный кардиолог Мосгорздрава Елена Васильева.

От экспериментальной дисциплины к практике

На первом пленарном заседании «Кардиологические заболевания генетического происхождения — 2026» ведущие российские кардиологи подчеркнули, что кардиогенетика окончательно перешла из разряда экспериментальной дисциплины в область практического здравоохранения. Накопленный за последние годы массив генетических данных, ассоциированных с заболеваниями сердца, требует перехода от разрозненных исследований к созданию общенациональной платформы.

Профессор Елена Васильева (ГБУЗ «Городская клиническая больница им. И.В. Давыдовского ДЗМ») на примере пороков сердца показала, что генетические заболевания могут быть не только врожденной патологией. Соматические мутации, возникающие после рождения, могут лежать в основе многих болезней, включая стеноз аортального клапана.

В центре дискуссии оказались вопросы унификации протоколов генетического тестирования, разработки четких критериев клинической интерпретации результатов и создания алгоритмов действий врача при выявлении генетически обусловленного заболевания.

«Это конгресс для тех, кто непосредственно занимается лечением больных, обеспечивает проведение генетических исследований, работает с биоматериалом, для широкого круга биоинформатиков и специалистов в области искусственного интеллекта. Современная кардиология, вобравшая в себя множество теоретических дисциплин, спустилась с олимпа федеральных центров в обычные медицинские учреждения», — отметил Сергей Терещенко, главный научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦ кардиологии им. академика Е.И. Чазова» Минздрава России.

Фокус на сложные клинические ситуации

Одной из наиболее сложных тем конгресса стало ведение беременных с генетически обусловленными заболеваниями сердца. Врачу-кардиологу в таких случаях приходится решать комплекс медицинских и этических проблем — от предотвращения непосредственного вреда будущей матери до оценки вероятности развития заболевания у еще не рожденного ребенка.

На симпозиуме «Кардиогенетические заболевания у беременных» под председательством профессора Ольга Моисеевой (НМИЦ им. В.А. Алмазова) были представлены данные многолетней работы коллектива, накопившего значительный клинический опыт в сложных случаях. «Родоразрешить нельзя рожать — место запятой у каждой пациентки свое», — отметила она.

Новую парадигму представили и на симпозиуме «Генетика и миокардиты» под руководством профессора Ольги Благовой (Первый МГМУ им. И.М. Сеченова). Согласно озвученной концепции, если развивается миокардит — воспаление сердечной мышцы, — вероятно наличие генетического предрасполагающего фона.

Гипертрофическая кардиомиопатия: от регистров до хирургии

Самая распространенная генетически обусловленная кардиомиопатия — гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — обсуждалась на нескольких заседаниях. Ключевым событием стало объявление предварительных результатов национального регистра «ГРАДИЕНТ», о которых рассказала Ольга Чумакова (Центральная государственная медицинская академия УД Президента РФ).

Проект реализуется совместно Центральной государственной медицинской академией УД Президента РФ и НМИЦ им. В.А. Алмазова. К нему уже присоединились российские лечебные учреждения и клиники соседних стран. Формирование масштабного массива клинических и генетических данных позволит существенно повысить качество и персонализацию помощи пациентам.

Отдельный симпозиум объединил хирургов из нескольких стран и был посвящен современным подходам к оперативному лечению ГКМП, включая вмешательства на работающем сердце.

Ранняя диагностика — залог будущего здоровья

Ключевой посыл симпозиума «Детская кардиология»: «тихие» наследственные нарушения липидного обмена, ведущие к раннему атеросклерозу, необходимо активно выявлять уже в детстве. Обследование родителей позволяет значительно расширить круг лиц, которым показана первичная и вторичная профилактика.

Особенностью конгресса стало одновременное обсуждение проблем детской и взрослой кардиологии. Развитие преемственности лечения и семейный подход к диагностике рассматриваются как важные инструменты увеличения продолжительности жизни.

Будущее за алгоритмами: биоинформатика в кардиологии

Одними из наиболее перспективных направлений стали биоинформатика и искусственный интеллект. На симпозиуме «Биоинформатика в кардиологии» под председательством Михаила Гельфанда (Сколтех) и Марии Попцовой (НИУ ВШЭ) обсуждались механизмы регуляции генов через трехмерную структуру хроматина и роль некодирующих участков генома.

Прорывной темой стало применение генеративных ИИ-моделей для интерпретации генетических вариаций. Такие системы способны предсказывать, как редкая мутация в некодирующих областях генома может повлиять на работу сердца, что открывает возможности для объяснения сложных клинических случаев.

В рамках конгресса был представлен генетический тест «КардиоЖизнь», разработанный в Центре биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ. Он позволяет анализировать более 900 генов, ассоциированных с кардиологическими заболеваниями.

«Современные компании генетического тестирования активно внедряют технологии ИИ. Известный предприниматель Крейг Вентер месяц назад запустил стартап Diploid Genomics, который разрабатывает платформу нового поколения для выявления и диагностики сложных заболеваний. Планируется использование передовых моделей искусственного интеллекта в сочетании с новейшими технологиями геномного секвенирования. Мы в центре тоже разрабатываем подобную платформу, изначально сосредоточившись на кардиозаболеваниях», — рассказала Мария Попцова.

Отдельная секция была посвящена человекоцентричному искусственному интеллекту в медицине. Обсуждались подходы, при которых технологии не подменяют клиническое мышление, а усиливают его. Модели учатся интерпретировать медицинские изображения по логике врача, оценивать неопределенность диагностики, прогнозировать траекторию взгляда специалиста и работать в реальных клинических условиях при ограниченных ресурсах.

Молодые ученые в медицине

Отдельный раздел конгресса был посвящен работам молодых ученых. Тематика докладов включала прогнозирование течения ГКМП после хирургической коррекции, стратификацию риска внезапной сердечной смерти у детей, клинико-генетические характеристики легочной гипертензии и амилоидоза, а также правовые аспекты геномных исследований.

Высокий уровень представленных работ стал поводом для поздравления участников с Днем российской науки. С трибуны пленарного заседания к ним обратился Дмитрий Сычев, профессор, академик РАН, заведующий кафедрой клинической фармакологии и терапии ФГБОУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России.

Практические итоги: междисциплинарность и маршрутизация

Участники форума пришли к выводу, что современная кардиогенетика невозможна без тесного взаимодействия кардиолога, генетика, кардиохирурга, педиатра, акушера и биоинформатика. Они отметили четкий переход от теоретических разработок к практической реализации: создаются национальные регистры, внедряются инструменты ИИ, формируются новые клинические протоколы.

Специалисты подчеркивают необходимость повсеместного внедрения геномных исследований в рутинную кардиологическую практику. Опыт Москвы показывает: эффективность достигается там, где выстроена четкая маршрутизация пациента — от первичного звена к специализированным центрам компетенций, а организационные решения соответствуют современному уровню медицинской науки.

«Объем информации, касающейся кардиологических заболеваний преимущественно генетического происхождения, сегодня настолько велик, что для лечения многих больных приходится формировать большие мультидисциплинарные коллективы, состоящие как из врачей — кардиологов, специалистов функциональной диагностики, экспертов по визуализационным методикам, генетиков, — так и из молекулярных биологов, биоинформатиков и других специалистов», — отметил Дмитрий Затейщиков, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ.

Конгресс продемонстрировал, что российская наука развивается в русле мировых тенденций, а международные научные связи продолжают укрепляться. Следующий конгресс запланирован на начало 2027 года.

Все материалы и презентации будут обобщены и размещены на официальном сайте мероприятия.